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一个罕见病家庭的求医故事

时间:2019-10-02 14:38来源:未知 作者:admin 点击:
未来两周对林爽很重要,她要等一个结果,虽然有3/4的概率,这个结果是好的,但她依然很忐忑。 今年2月,林爽发现自己怀孕了,17周。因为夫妻俩都携带苯丙酮尿症隐形患病基因,意味着肚中的宝宝有1/4的概率患

  未来两周对林爽很重要,她要等一个结果,虽然有3/4的概率,这个结果是好的,但她依然很忐忑。

  今年2月,林爽发现自己怀孕了,17周。因为夫妻俩都携带苯丙酮尿症隐形患病基因,意味着肚中的宝宝有1/4的概率患病。

  小晖看起来很正常,身高、体重都和同年人差不多。但是林爽知道儿子很特殊,常人吃的米、面,小晖都吃不了,他只能吃特殊的奶粉、蛋白粉。因为PAH基因变异,小晖的体内缺少苯丙氨酸羟化酶(PAH),使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(tyrosine,Tyr),酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少,血液中Phe含量增加,影响中枢神经系统发育。

  这种特殊的饮食治疗将伴随小晖终生,一旦间断,就会出现认知发育障碍、小头畸形、癫痫发作等症状。症状一旦出现,就不可逆转。

  最近一段时间,林爽发现小晖特别调皮,她开始担心。根据2019年出台的最新《罕见病诊疗指南》,苯丙酮尿症的临床表现,就包含“多动”这一表现,她害怕是因为儿子的饮食或者治疗出现差错。

  从小晖出生后,林爽每个星期都要从家乡瓦房店去大连的医院看病,监测小晖吃下的东西有没有超过身体的负荷,每次往返车程三个小时。小晖需要专人照顾,林爽无法工作。而特殊的奶粉、蛋白粉费用不低,一个月就需要两三千元。

  林爽和丈夫经济压力很大,也生活在巨大的心理压力下。“我们不愿意让别人知道(孩子的病),可适当吃点醋。全年国望诗资料。可能会歧视孩子”,林爽哽咽地说。

  小晖要上幼儿园时,一家人就特别犯愁,家附近的大型幼儿园,小晖很想去,但因为幼儿园要求必须在园内吃午餐,小晖的饮食特殊,“幼儿园害怕承担责任,外带午餐又不允许,我最后无奈之下,只能把孩子送到农村去。”林爽说,和园长沟通时,自己最害怕听到“你家孩子特殊”这样的话。

  “作为家长,我们的心理压力没人可以理解,尤其作为妈妈。”林爽希望,罕见病团体能够得到社会更多的关注。

  因为1/4的概率和较重的经济负担,林爽没想过要第二个孩子,三年前她曾经主动放弃过一个。这次发现怀孕时,已经17周了,她不忍心,决定给自己和孩子一个机会。

  大连的医院诊疗条件有限,林爽一家来到了上海。在上海交通大学附属新华医院,林爽赶上了2月28日罕见病义诊。VFine x 故宫淘宝 删繁就简留存书香,妇产科、小儿内分泌遗传和临床遗传中心的医生给出了建议,林爽需要尽快完成产前诊断。

  新华医院有完整的产前诊断流程,两天时间内,在医生的指导下,一家人完成了采血,林爽做了羊水穿刺。采血是通过基因检测找到突变基因,羊水穿刺则检测肚中的宝宝有没有相同位点的突变。

  对于苯丙酮尿症,产前诊断难度并不高。据“医学界”了解,目前新华医院已经拥有对150种单基因遗传病的产前诊断能力,产前诊断的多学科团队每年完成近700例疑难患者的诊治。

  罕见病的产前干预有多重要?诊断临床遗传中心的医生季星以脊肌萎缩症(科学家霍金就是患有此病)为例说明:这个病的发病率是1/10000,但是2010年,新华医院的团队做了上海市的摸底调查,2000个孕妇中基因携带率是1/40。

  “国际上来说是1/40到1/60,这是很高的机率,美国的医学遗传协会、妇产科协会都建议把这个病作为孕前的常规筛查。”季星说。

  筛查并不难,“通过一次简单的验血,就能检测出谁是携带者,准确率极高,而检测只需要几天时间。脊肌萎缩症完全可以能顾参照唐氏综合症预防的成熟模式。”临床遗传中心执行主任陈颖伟教授表示。

  像小晖这样的苯丙酮尿症患儿在我国超过10万人,平均发病率为1/11800,在新华医院的长期随访系统中,有4300名这样的患者。

  从2018年成为上海市唯一的罕见病诊治中心,2019年又成为全国第一批罕见病诊疗协作网络的省级牵头单位后,新华医院一直在摸索全链条的防治体系。“从怀孕前的筛查、儿童期的规范诊疗到一旦出现并发症后的多学科干预,新华医院摸索出了一些经验。”医院副院长潘曙明说。

  事实上,各个科室都存在罕见病,而罕见病的诸多并发症又触及各个学科,专科医生都可以成为罕见病医生。但是如果让他们单兵作战,转变难度极大。“只有在一个医疗资源高度集成的医疗机构内才能实现,罕见病的多学科参与,必须有一个完善的保障机制和能力。”潘曙明说。

  但工作确实很难做,因为先要协同好本院的医生、科室。新华医院过去一年都在搭平台——从检测、诊疗再到管理。

  肾脏科副主任医师林芙君兼任着罕见病诊疗中心秘书,她参与了很多协调工作。“打通”的过程必然会出现问题,但是也积累了很多经验。

  脊肌萎缩症就是一个成功的案例,新华医院已经建立了从孕前筛查-产前诊断-新生儿筛查-疾病诊断-遗传咨询和再发预防-患者多学科治疗(神经、骨骼、消化、康复)-临床研究与新疗法开发等多学科参与的防治系统,这是罕见病诊治的先进模式。

  林芙君认为,对于罕见病来说,这是医院工作推进最快的一年,她形容为“组合拳的一年”。从2018年6月份《第一批罕见病目录》发表,到不久前国家卫健委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,再到3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税。

  “可能要把罕见病推到和肿瘤相当的地位,国家政策一直在释放这个信息。”林芙君说。

  林爽心里的一颗石头也落地了,她从新华医院的医生处得知,小晖只要从儿童期开始规范治疗,之后的生活质量相当可观。

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